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基因分型技术

      SNPSingle Nucleotide Polymorphisms),单核苷酸多态性,是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。SNP可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起,也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP不包括后两种情况。一般而言,SNP是指变异频率大于1%的单核苷酸变异。

      理论上讲,每个SNP位点既可能是二等位多态性,也可能是3个或4个等位多态性,但实际上,后两者非常少见,几乎可以忽略。因此,通常所说的SNP都是二等位多态性的。这种变异可能是转换(CTGA,即嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤之间的转换),也可能是颠换(CAGTCGAT,即嘌呤与嘧啶之间的颠换)。转换与颠换的发生率,二者之比为2:1。转换的几率之所以高,可能是因为CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基是人类基因组中最易发生突变的位点,其中大多数是甲基化的,可自发地脱去氨基而形成胸腺嘧啶。

      SNP作为第三代分子遗传标记,与第一代的RFLP及第二代的STR以长度的差异作为遗传标记的特点截然不同,SNP具有数量多、密度大、分布广等特点,在疾病定位和关联分析中可以发挥极为重要的作用。

      天昊基因提供全系列的SNP分型服务,包括:

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